05.31 - Enfermedades raras

1. Conceptos básicos

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número reducido de personas en la población general. En España, se considera rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

**Características relevantes para el TES:**

Suelen ser crónicas, degenerativas y, en muchos casos, sin tratamiento curativo.

El paciente o su cuidador suele conocer mejor la enfermedad que el personal sanitario.

Pueden presentar descompensaciones agudas específicas o complicaciones derivadas de la propia patología.

Muchos pacientes portan documentación clínica propia, informes médicos o protocolos de actuación ante emergencias.

**Implicación prehospitalaria:** el TES debe priorizar la información aportada por el paciente, la familia o los documentos que porte, y centrar la actuación en el soporte de las funciones vitales y el traslado seguro.

2. Manejo prehospitalario

Indicaciones

Paciente con enfermedad rara conocida que presenta empeoramiento de su estado basal.

Aviso por evento agudo relacionado con la patología de base.

Paciente con documentación específica que indica actuación ante crisis.

Sospecha de complicación en paciente con enfermedad rara sin diagnóstico claro del evento actual.

Procedimiento

1. **Autoprotección y valoración inicial:** comprobar escena segura y aplicar soporte vital básico si procede.

2. **Identificar la enfermedad:** preguntar al paciente o cuidadores. Buscar documentación médica, tarjetas de alerta o informes.

3. **Revisar protocolos propios del paciente:** si existen, aplicarlos solo si están dentro de la competencia del TES y no contradicen indicaciones médicas.

4. **Valoración dirigida:** centrarse en los síntomas actuales, constantes vitales y signos de alarma.

5. **Soporte sintomático:** tratar lo que se ve (dificultad respiratoria, alteración de consciencia, dolor) con medidas básicas.

6. **Contactar con el centro coordinador:** ante dudas, consultar antes de administrar cualquier intervención no contemplada en protocolos generales.

7. **Traslado:** llevar al paciente al centro sanitario indicado, preferiblemente el de referencia si consta en su documentación.

Criterios de decisión

| Situación | Actuación |

|---|---|

| Paciente estable y sin signos de alarma | Traslado programado al centro de referencia |

| Inestabilidad o signos de alarma | Soporte vital y traslado al centro útil más cercano |

| Documentación con instrucciones específicas | Aplicar si es competencia del TES y no hay contraindicación |

| Duda sobre la patología o el manejo | Contactar con coordinación médica |

3. Errores críticos

Ignorar la información aportada por el paciente o cuidadores por considerarla no fiable.

Asumir que los síntomas actuales son siempre parte de la enfermedad rara y no buscar otras causas tratables.

Aplicar protocolos específicos del paciente sin verificar que corresponden a la situación actual.

Retrasar el traslado por intentar comprender completamente la enfermedad de base.

No revisar la documentación que porta el paciente.

Administrar medicación o realizar técnicas fuera de la competencia del TES basándose solo en documentación del paciente.

4. Checklist de repaso

[ ] Escena segura y soporte vital básico si procede

[ ] Enfermedad rara identificada o documentación localizada

[ ] Protocolo específico del paciente revisado y verificado

[ ] Constantes vitales y signos de alarma valorados

[ ] Soporte sintomático aplicado según competencia TES

[ ] Coordinación médica contactada ante dudas

[ ] Traslado al centro adecuado según estabilidad y referencia

5. Recursos relacionados

Capítulo 13.02: Comunicaciones: Radio, TETRA, códigos y lenguaje claro.

Capítulo 16.01: Marco Legal.

Capítulo 03.07: Transferencias y ergonomía.

Capítulo 22.02: Emergencias en colectivos vulnerables: personas sin hogar e inmigrantes.

[Guías ESO (European Stroke Organisation 2021/2024) y Surviving Sepsis Campaign 2023]

Fuentes

[Guías ESO (European Stroke Organisation 2021/2024) y Surviving Sepsis Campaign 2023] Borrador generado sin fuentes verificadas.

Puntos pendientes de revisión clínica

Revisar dosis, umbrales, contraindicaciones y plazos contra guía vigente.

Sustituir los `[Guías ESO (European Stroke Organisation 2021/2024) y Surviving Sepsis Campaign 2023]` por fuentes con identificador resoluble (DOI/PMID/norma).

Validación por profesional antes de considerar el capítulo completado.